테라젠지놈케어, AI 활용 태아 유전자 분석 정확도 향상 기술 논문 발표

인더뉴스 김현우 기자ㅣ 테라젠이텍스의 자회사 테라젠지놈케어는 아주대와 공동으로, 인공지능(AI)을 활용한 태아 유전자 분석 정확도 향상 기술을 개발, 국제전기전자기술자협회(IEEE) 발행 학술지인 ‘IEEE 엑세스(Access)(임팩트팩터 4.64)’에 발표했다고 23일 밝혔다.

이 기술은 AI 알고리즘을 활용해 검체의 적합성 판단 기준, 즉 임신부 혈액 내 태아의 DNA 비율을 정확하게 측정하는 것으로, 테라젠지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 서비스인 ‘제노맘’에 적용될 예정이다. ‘IEEE 엑세스’는 컴퓨터과학 분야 상위 5%에 해당하는 SCI급 개방형 저널이다.

테라젠지놈케어는 2017년, 유전자 다형성(SNP) 예측 기반의 태아 DNA 비율 측정 기술을 개발한 데 이어, 이번에 AI를 이용해 분석 기술을 더욱 고도화시킴으로써 이 분야의 세계적 기술력을 입증했다.

발표 논문에 따르면, 테라젠지놈케어는 이번에 샘플당 600만 개의 DNA 조각으로 이루어진 5천여 개의 데이터를 머신러닝 기법으로 분석해 정확한 결과를 산출할 수 있는 소프트웨어 ‘제노맘 FF’를 개발했다.

이는 미국와 유럽 등에서 최근 개발된, 약 2천만 개의 DNA 조각으로 이루어진 데이터 5천~2만 5천 개를 분석하는 기술에 비해 검사 민감도를 크게 개선한 것이다. 테라젠지놈케어는 이번 기술과 관련, 국내와 미국에 각각 특허를 출원하기도 했다.

임홍계 테라젠지놈케어 대표는 “이번 ‘제노맘 FF’ 기술로 기존 데이터의 5분의 1 수준만으로도 정확한 결과를 산출할 수 있게 됐다”며 “맞춤형 AI 분석 모델에 대한 국내외의 높은 시장성이 기대된다”고 밝혔다.

한편, 테라젠지놈케어는 테라젠바이오의 유전체 해독 능력과 바이오인포매틱스 기술을 활용, NGS 기반으로 예비 부모를 위한 산전 유전자 검사를 국내 최초로 개발한 바 있다.

이미지ㅣ게티이미지뱅크
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