인더뉴스 문정태 기자ㅣGC녹십자(대표 허은철)는 자체 개발 중인 산필리포증후군 A형(과제명: GC1130A) 치료제가 식품의약품안전처로부터 희귀의약품 지정을 받았다고 5일 밝혔습니다. 이번 지정은 미국 FDA, 유럽 EMA에 이어 세 번째입니다.

국내 희귀의약품 지정은 유병 인구 2만명 이하 질환에 사용되는 의약품, 적절한 치료 대안이 없거나 기존 치료제 대비 안전성과 유효성이 현저히 개선된 의약품이 대상입니다. 지정 시 품목허가 신청 전 사전 검토 수수료 감면 및 조건부 허가 신청 혜택이 부여됩니다.

산필리포증후군은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 소아 약 7만 명당 1명꼴로 발병하는 유전성 희귀질환입니다. 보통 2~5세에 언어 발달 지연과 발달 정체가 나타나며, 점차 인지 기능 저하, 운동 능력 약화, 호흡기 문제가 진행돼 생명에 위협을 줍니다.

현재 승인된 산필리포증후군 치료제는 없으며, 재활 치료를 통한 증상 완화만 이뤄지고 있습니다. 이에 환자들의 미충족 의료 수요가 큰 상황입니다.

GC녹십자는 이번 치료제를 뇌실투여(ICV) 제형으로 개발 중입니다. ICV는 약물을 뇌실에 직접 투약해 뇌혈관장벽을 우회할 수 있어 중증 환자군의 인지 기능 개선에 효과적일 것으로 회사는 기대하고 있습니다.

실제 2024년 발표된 비임상 결과에서 ICV 제형은 척추강 내 직접 투여 대비 최대 47배 높은 약물 전달 효과를 보였는데요. GC1130A는 현재 한국, 미국, 일본에서 임상 1상이 진행 중입니다. GC녹십자는 개발을 신속히 진행해 5년 내 상용화하는 것을 목표로 하고 있습니다.

허은철 GC녹십자 대표이사는 “국내 희귀의약품 지정으로 개발 속도가 빨라질 것으로 기대한다”며 “GC1130A가 산필리포증후군 환자들의 미충족 의료 수요를 해소하는 의미 있는 대안이 될 것”이라고 말했습니다.