
인더뉴스 장승윤 기자ㅣ임상 유전체 분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받았다고 22일 밝혔습니다.
아이스크린은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 확인하는 검사입니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출합니다.
검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 및 중복 등을 확인할 수 있으며 400kb 이상의 염색체 이상 검출이 가능한 것이 특징입니다. 특히 자폐, 지적장애 등 염색체 이상으로 발생할 수 있는 유전질환을 검사할 수 있습니다.
GC지놈에 따르면 이번 특허는 생산 데이터 품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용해 신뢰성을 높였습니다. 의사상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자적인 알고리즘을 이용해 기존보다 성염색체의 구조적 이상을 더욱 정확하게 검출할 수 있다는 설명입니다.
기창석 GC지놈 대표는 “이번 기술 특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받아 기쁘다”며 “신생아에게서 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써 궁극적으로 신생아 부모들의 궁금증과 두려움 해결에 도움을 주는데 노력할 것”이라고 말했습니다.
한편, GC지놈은 임상 유전체 분석 전문기업으로서 정체성을 확립하고 기업 이미지를 명료화하기 위해 지난 4월 GC녹십자지놈에서 사명을 변경한 바 있습니다.