인더뉴스 장승윤 기자ㅣGC녹십자(대표 허은철)는 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제(이두설파제-베타)’의 임상 3상 결과가 SCIE급 국제학술지 ‘Genetics in Medicine’에 게재됐다고 28일 밝혔습니다.
해당 임상은 삼성서울병원에서 기존 치료 경험이 없는 헌터증후군 신규 환자 24명을 대상으로 진행됐으며 1년간 헌터라제를 정맥 투여했을 때의 유효성과 안전성을 종합적으로 평가했습니다.
헌터증후군은 GAG(글리코사미노글리칸) 분해 효소인 이두로네이트-2-설파타제(IDS)가 부족해 발생하는 희귀 유전질환으로, 관절 경직과 간·비장 비대 등 전신 증상을 유발합니다. 이번 임상에서 헌터라제는 운동 능력을 유의미하게 향상시키고 소변 내 GAG 농도, 간과 비장 크기를 현저히 줄인 것으로 확인됐습니다.
1차 평가지표인 6분 보행 검사에서 헌터라제를 투약한 환자군은 평균 62.2미터 증가한 반면, 위약군은 7.3미터에 그쳤습니다. GAG 농도는 71% 감소했으며 HS(헤파린황산염)와 DS(더마탄황산염)는 각각 89%, 88% 줄었습니다. 간과 비장 크기도 각각 27%, 26% 감소하며 대사 개선 효과를 입증했다는 설명입니다.
안전성에서도 긍정적인 결과를 나타냈습니다. 이상 사례 대부분은 경증 또는 중등증이었고 치료 중단 사례는 없었습니다. 면역학적 중화항체가 세 차례 이상 연속 검출된 환자 비율은 19%로 기존 치료제의 62.5%보다 크게 낮은 수치를 보였습니다.
정재욱 GC녹십자 R&D부문장은 "고무적인 임상 3상 결과를 논문으로 발간할 수 있게 돼 기쁘다"며 "순수 국산 기술로 개발한 헌터라제가 헌터증후군 환자들의 삶의 질을 개선하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했습니다.
한편 헌터증후군은 X염색체에 의해 유전되며 보통 남아 10만명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 중증일 경우 성인이 되기 전 사망에 이를 수 있어 빠른 진단과 치료가 중요합니다. 현재 헌터증후군 치료제로는 GC녹십자의 ‘헌터라제’와 다케다의 ‘엘라프라제’(국내 판권: 사노피)가 있습니다.
